摘要:

摘要:哺乳动物卵母细胞发育过程中呈现出独特的表观遗传修饰模式。包括DNA甲基化和组蛋白修饰等在内的表观遗传修饰的建立，是一个复杂但高度有序的过程，对哺乳动物卵母细胞成熟和早期胚胎发育至关重要。因此，探究并揭示卵母细胞表观遗传特征建立的机制，对深入理解哺乳动物生殖发育机理和相关疾病的发生发展具有重要意义。本文以小鼠和人类为典型代表，阐述了哺乳动物卵母细胞发育过程中DNA甲基化以及组蛋白甲基化、乙酰化、泛素化、磷酸化和乳酸化的分布模式和动态变化特征，总结并探讨了这些表观遗传修饰之间潜在的关联及影响其发挥生物学功能的多种调控因素。

摘要:基于多能干细胞的异种嵌合是现代生物学研究的前沿，也是有望解决器官短缺这一世界性难题的主要途径之一。将具有不同多能性和发育潜能的干细胞显微注射到植入前囊胚，这些干细胞能“嵌合”到胚胎或胚胎外组织中，并产生部分或完全由其发育而来的组织、器官。异种嵌合体使产生可供移植的功能性人类器官在理论上成为可能。本文系统回顾了近年来以啮齿类和灵长类为主要研究对象的哺乳动物异种嵌合体研究进展，探讨了异种嵌合体研究面临的技术壁垒和伦理挑战，展望了异种嵌合研究的发展方向，希望为解决移植器官严重短缺问题提供新思路和新手段。

摘要:胎盘是妊娠期间胎儿和母体之间的桥梁，具有血流灌注、物质交换、免疫耐受和妊娠适应性调节等功能，对保障胎儿发育和母体健康发挥关键作用。胎盘发育不良与子痫前期等妊娠疾病密切相关。在本文中，我们总结了人类滋养层细胞分化和胎盘功能单元构建的最新研究进展，并讨论了可能导致子痫前期发病的因素。

摘要:“健康和疾病的发育起源”理论 (Developmental Origins of Health and Disease，DOHaD) 认为，生命早期的不利环境因素导致了成年期慢性疾病的发生。与胚胎、胎儿的宫内发育时期相比，配子的发生和成熟需要几十年的时间， 在较长的暴露时间内更易遭受潜在的损伤并传递给子代，导致子代发生先天性异常和慢性成年期疾病的风险增加，并可存在代际传递效应。表观遗传学修饰是指在不改变核苷酸序列的情况下调控基因的表达，该学说的提出为发育源性疾病的机制探索提供了可能。本文总结了近几年在疾病的配子、胚胎及胎儿起源机制方面取得的研究进展，阐述了表观遗传学机制在其中发挥的重要作用，并进一步强调了于孕前及生命早期进行健康干预的重要性，将疾病的一级预防关口前移至了配子发生及胚胎、胎儿的宫内发育阶段。

摘要:妊娠过程包含胚胎植入、蜕膜分化、胎盘发育到最终分娩等多个不可逆环节，其中胚胎植入的发生需要囊胚获得植入能力与子宫内膜进入容受态的同步化进行。内膜容受态的建立过程是子宫在卵巢分泌雌孕激素的动态调控下，通过雌孕激素受体协同各种转录因子、细胞因子和生长因子，诱导子宫上皮和基质细胞有序的增殖和分化来完成。

摘要:不孕不育已成为全世界人类第三大疾病，随着辅助生殖技术的广泛应用，每年有上百万人借助辅助生殖技术解决不孕不育问题。然而临床中有很多患者辅助生殖反复失败，原因包括配子发育异常、受精障碍及早期胚胎停滞等。随着基因测序技术的发展及生殖遗传学研究的深入，越来越多的遗传致病因素被发现。针对这些疾病表型的基因检测应运而生， 通过基因检测可以帮助患者早期诊断及明确病因，避免过度的反复无效尝试。然而如何在基因检测的同时对反复辅助生殖失败患者进行治疗已成为新的关注热点。本文就近年来反复辅助生殖失败的遗传因素、治疗现状及潜在的干预策略进行汇总，为个体化诊疗提供参考。

摘要:随着肥胖的流行，育龄期女性中肥胖比例也在持续上升，并对女性生殖健康产生严重影响。其中，肥胖对卵母细胞质量的影响一直备受关注。近年来，关于肥胖导致卵母细胞减数分裂阻滞，线粒体、内质网功能丢失以及表观遗传修饰的异常变化等情况被报道，其相应的机制也逐渐被揭示。本文将对母源肥胖影响卵子质量的研究进展进行综述，并结合已报道的机制提出潜在的干预靶标，以期改善肥胖引起的卵子质量低下、促进优生优育。

摘要:子宫内膜容受性是胚胎成功着床的关键，其异常是胚胎着床失败及不孕的主要原因，而传统的子宫内膜形态学观察方法无法充分确定子宫内膜容受性的状态。近年来，多组学技术的发展为生理病理条件下的子宫内膜功能特征研究提供了便捷有效的分析方法。因此，本文对转录组学、蛋白质组学及代谢组学等在人类子宫内膜容受性相关研究中的应用进行综述，旨在深入了解子宫内膜容受性并发掘新技术以强化子宫内膜植入窗口期检测的准确性，从而提高辅助生殖技术周期中怀孕的几率。

摘要:目的 通过 Meta分析评价血液 miRNA对子宫内膜异位症的诊断价值，确定血液 miRNA作为区分子宫内膜异位症无创性诊断生物标志物。方法 检索中英文数据库从建库至2022年9月关于血液miRNA诊断子宫内膜异位症的相关文献， 提取文献数据，采用Stata14.0软件和RevMan 5.4用于数据分析和质量评估。结果 共纳入了24篇相关文献，血液miRNA作为诊断子宫内膜异位症的总灵敏度为0.86，特异性为0.84，阳性似然比为5.3，阴性似然比为0.17，诊断优势比 (Diagnostic odds Rotio，DOR) 为31，曲线下面积 (Area Under the Curve，AUC) 为0.91，进行元回归及亚组分析，血清、亚洲和非洲人群、异位内膜表达上调的miRNA诊断EMs的准确价值较高。结论 血液miRNA可以作为子宫内膜异位症诊断生物标志物， 血清中表达上调的miRNA在亚洲和非洲人群中诊断子宫内膜异位症 (Endometriosis，EMs) 的诊断价值较高。

摘要:目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组，实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体，对照组为平衡易位携带者的配偶来源的异常染色体，通过单体型分析确认异常胚胎中非易位相关异常染色体的双亲来源，探索平衡易位是否会引起更多染色体异常的发生，从而明确平衡易位对于基因组稳定性的影响。结果 非易位相关染色体片段异常亲本来源分析结果显示，实验组显著高于对照组，即平衡易位携带者来源的片段异常显著高于正常核型来源的片段异常，对于整条染色体异常和嵌合染色体异常，两组无显著性差异。结论 在减数分裂过程中，染色体平衡易位可能是导致染色体片段异常增加的因素之一，最终影响基因组的稳定性。

摘要:蛋白质是细胞功能的主要执行者，由于其无法在体外进行扩增，单细胞蛋白质组学技术相较单细胞基因组学和转录组学技术而言发展相对滞后。传统的蛋白质组学技术可获得大量细胞蛋白表达的平均值，但忽略了细胞亚型及细胞异质性等信息。单细胞水平的蛋白质分析有助于阐明细胞不同表型与异质性的分子基础。随着质谱仪的快速发展，基于质谱的方法将单细胞蛋白质组学推向新的高度。本文综述了近年来基于液质联用方法的单细胞蛋白质组学在单细胞挑选、样品前处理、同位素标签技术、肽段分离、质谱采集、数据分析等方面的研究进展，及其在生物医学研究中的应用，并对未来单细胞蛋白质组学面临的挑战和发展前景进行了展望。单细胞蛋白质组学技术的进步将为生物医学研究领域提供新的思路和解决方案，并加深我们对人类健康和疾病的理解。

摘要:线粒体置换技术 (Mitochondrial Replacement Techniques, MRT) 旨在帮助因携带缺陷线粒体 DNA (mitochon‐ dria DNA, mtDNA) 而患严重线粒体疾病的女性生育具有自身遗传物质和血缘关系的健康子代。然而，该技术尚处于基础研究向临床转化的初期，不仅存在科学、安全争议，而且伴随一系列伦理及社会担忧。各国正积极推进该领域的立法、修法及政策制定工作。基于科技发展、伦理文化、政治立场等要素，各国政策对MRT相关问题有着不同的态度与规制举措，这同样给MRT健康发展带来重大挑战。MRT规制制度的构建，需基于科技进展并依据我国国情、患者需求、风险考量和既有辅助生殖技术规制框架综合设计，以推进MRT负责任的应用，进而增进人民福祉。